Malokdo ve, da je na svetu, kar 8.000 redkih bolezni, ki zadevajo vse zemeljske celine. O tej temi smo govorili v sredo ravno dva dneva pred nacionalno konferenco ob Dnevu redkih bolezni na Brdu pri Kranju, kjer se že dvanajstič sestajajo predstavniki medicine, uporabnikov iz Združenja za redke bolezni Slovenije. Največ o tem pa lahko pove tudi Tea Černigoj Pušnjak, ki je sekretarka tega združenja. In to se je zgodilo v oddaji Odprta dlan v sredo, 25. februarja 2026.
Tudi sama je že od rojstva predstavnica take redke bolezni, in sicer spinalne mišične atrofije. Njeno življenje se je pričelo praktično na vozičku, ki ga še danes potrebuje. Edina sprememba je nastala, ko je otroški električni voziček pri 12. letih zamenjala za odraslega, ki ga uporablja še danes. Povedala je, da pri njeni bolezni ni izboljšanj, ampak je že dejstvo, da se je bolezen ustavila, pomembno dejstvo. Zato so verjetno pripomogla tudi zdravila.
Zdravila za redke bolezni se imenujejo sirote in je farmacevtska industrija posebej stimulirana za njihov razvoj in uporabo. Nedavno so v Državnem zboru RS tudi sprejeli zakon, ki bo omogočal oblikovanje posebnega sklada namenjenega invalidom z redkimi boleznimi. Ta bo pri Zavodu za zdravstveno zavarovanje Slovenije, vanj pa se bodo stekala različna sredstva in tudi donacije. Na ta način bo manj prostovoljnih zbiranj sredstev, kot je bila do sedaj praksa.
Zgodnja diagnostika, zdaj že v ranem otroštvu pomaga pri odkrivanju redkih bolezni. Vsako leto pa se pojavi še kakšna nova, ki je do sedaj v medicini niso poznali in zahteva poseben tretman. Tea Černigoj Pušnjak vidi veliko prednosti v združevanju bolnikov z redkimi boleznimi v svoja društva, ki se ustanavljajo že dolgo časa. Težava pa je morda pri tipih, katerih bolezen je še vedno v omejenem številu in se ti za zdaj ne morejo še združevati. Njim pa poseben Center za redke bolezni, ki je v Pediatrični kliniki UKC Ljubljana, pomaga vzpostaviti stik s podobnimi bolniki po Sloveniji, kjer lahko izmenjujejo izkušnje ter se tako počutijo tudi bolj samozavestne in lažje sprejmejo svojo različnost.
Kako bo z izvedbo zakona o skladu in podzakonskih aktih, pa vas bomo še obveščali in tudi v oddaje vabili, vse tiste, ki bodo pri tem dejavno sodelovali. Lahko pa nam tudi pišete na naš elektronski naslov info@zifs.si ter nas seznanite morda tudi še s kakšno redko boleznijo, ki jo pri nas še ne poznamo in je redka med redkimi tudi v svetu.
Zanimivi oddaji lahko prisluhnete v arhivu Radia Zeleni val: